Za oboljele od spinalne mišićne atrofije (SMA) baš uoči Božića stigle su ohrabrujuće vijesti. Dnevnik Nove TV prvi otkriva da su izmijenjena pravila za doziranje lijeka po koji je malena Lava Petrušić otišla u Ameriku. Reporterka Dnevnika Nove TV Martina Bolšec Oblak doznala je i kod koliko je djece bolest na vrijeme otkrivena zahvaljući uvedenom novorođenčkom testiranju.
Velika lavina koja se ove godine zakotrljala baš na svojem kraju bilježi veliki zamah. Izmijenjena su pravila – lijek Zolgensma više neće primati samo djeca s dvije kopije gena bolesti, već i ona s tri.
Baš toliko ih ima i Lava Petrušić koja je po njega morala u Ameriku. Hrvatska je za malenu Lavu u veljači donirala nevjerojatnih 2,5 milijuna eura. Od tada do danas na području liječenja bolesti dogodio se velik pomak.
“Kombinacija novorođenačkog probira i genske terapije koja sada uključuje djecu i s kopije tri gena znatno mijenja sliku cijele SMA na području RH”, objasnila je Lavina majka Petra.
Probir je uz dječji plač od ožujka kod četiri bebe otkrio spinalnu mišićnu atrofiju. Probirom je posljednji put otkrivena ovaj tjedan, a pedijatar Ivan Lehman, koji ima podosta iskustva s liječenjem SMA, objašnjava: “Vrijeme započinjanja liječenja ovisi o nalazu, kod ovih naših četvero u troje indicirano treba započeti liječenje odmah.“
Svi slučajevi otkriveni su u laboratoriju za dijagnostiku KBC-a Zagreb. SMA je deveta rijetka genska bolest koja se otkriva pomoću četiri kapljice krvi. Što se lijek ranije primi, ova teška bolest ostavlja manje traga.
U Hrvatskoj je 50-ak djece s dijagnozom SMA. Nakon dijagnoze mnogi se roditelji javljaju u Udrugu Kolibrići, čija predsjednica Marina Magdić ističe: ”Velika stvar je probir, mijenja kompletnu sliku ove bolesti, a s obzirom na dostupnost lijekova, kompletno se može promijeniti tijek same bolesti.”
Upornost je pokrenula trom sustav i Hrvatska je konačno stala uz bok zemljama koje su napravile sve za što bolju prognozu kod spinalne mišićne atrofije.
